Sexuality and fertility desire in a large cohort of individuals with 46, XY differences in sex development

Abstract Objective: To analyze aspects of sexual life and fertility desire among 46, XY DSD people, including those who changed their gender. Methods: It is a cross-sectional study including 127 adults (> 16 years of age) with 46, XY DSD (83 females; 44 males) from a Single Brazilian Tertiary-Care Medical Center. Results: Sexual fantasies and masturbation were more frequent in 46, XY DSD males, whereas orgasm and sexual life satisfaction were similar in both genders. More 46, XY DSD men than women had a long-term romantic relationship. 46, XY DSD women with prenatal androgen exposure reported more fear of being romantically rejected. External genitalia appearance at birth did not impact the sexuality of 46, XY DSD women after surgical genital treatment had been completed. Overall, the sexual life was similar between 46, XY men assigned as males and those who changed to the male gender. Regarding sexual orientation, most self-reported as heterosexual (91% and 92% of women and men, respectively). The desire for fertility had a similar prevalence in both genders, but more women than men considered infertility a barrier to a long-term romantic relationship. Twelve individuals (7 males) had children; 10 out of 12 have adopted children. Conclusion: Fertility desire was shared among 46, XY DSD people, regardless of gender. Prenatal androgen exposure reduced the desire for motherhood in 46, XY women. 46, XY DSD people who changed from female to male gender presented similar sexual parameters as those assigned as males. Among females, virilized genitalia at birth did not affect sexuality once the surgical treatment is completed.

Aspectos psicossociais e sexuais de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual a longo prazo / Long term psychosocial and psychosexual aspects of patients with disorders of sex development

INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagnóstico etiológico, avaliar a influência de diversas variáveis na manutenção ou mudança da identidade de gênero nos pacientes que atingiram a idade adulta e a qualidade de vida numa grande coorte de pacientes com DDS 46,XY e 46,XX acompanhados em um mesmo serviço a longo prazo. MÉTODOS: O estudo teve caráter principalmente retrospectivo e foi realizado em pacientes com DDS de ambos os sexos acompanhados até o período pós-puberal ou idade adulta, num total de 151 pacientes maiores de 15 anos; destes, 55 pacientes apresentavam cariótipo 46,XX e 96 cariótipo 46,XY, tendo sido incluído neste ultimo grupo 6 pacientes que apresentavam cariótipo 46,XY em mosaicismo com a linhagem 45,X. O diagnóstico etiológico do DDS foi estabelecido pela avaliação clínica, citogenética, hormonal e por imagem em todos os casos e na maioria deles complementada pelo diagnóstico molecular. Todos os pacientes foram submetidos a tratamento clinico, psicológico e cirúrgico. Os instrumentos utilizados para a avaliação psicológica foram: a entrevista semi-estruturada com aplicação de um questionário específico com 192 questões, desenvolvido para avaliar os aspectos sociais, profissionais e sexuais, o teste projetivo do HTP para auxiliar na identificação da identidade de gênero e o questionário Whoqol-Bref para avaliar a qualidade de vida. RESULTADOS: A atribuição do sexo social feminino foi predominante em ambos os grupos com DDS. Houve mudança do sexo social em 20% dos pacientes com DDS 46,XY e em 14% dos pacientes com DDS 46,XX. Houve associação significativa da mudança para o gênero masculino nos pacientes do grupo DDS 46,XY por...

INTRODUCTION: Patients with disorders of sex development (DSD) constitute a challenge for professionals working in their treatment and follow-up. Studies of patients with DSD have been focused on dissatisfaction in adulthood with sex assigned at birth. However, other parameters, such as psychosocial adjustment, sexual function, psychological health, social integration and the quality of life are rarely described. This study aims to evaluate the professional and psychosocial aspects, in order to identify the variables involved in gender identity and sexual orientation of a large cohort of patients with DSD 46 XY and, 46, XX and also assess the quality of life of patients in adulthood. METHODS: The study was mainly retrospective and was conducted in patients with DSD of both sexes followed until puberty or adulthood, a total of 151 patients older than 15 years; of these, 55 patients had 46, XX karyotype and 96 of them 46,XY karyotype, having been included in the latter group 6 patients who had 46, XY karyotype in mosaicism with the 45, X lineage. Etiological diagnosis of DSD was established by clinical evaluation, cytogenetics, hormonal and image studies in all cases and most of them complemented by molecular diagnosis. All patients underwent surgical and psychological treatment. Instruments used for psychological evaluation were: a semi-structured interview with application of a specific questionnaire with 192 questions developed to assess the social, professional and sexual aspects. The projective HTP test was used to assess gender identity and the Whoqol-Bref questionnaire to evaluate the quality of life. RESULTS: The female social sex assignment was prevalent in both groups with DSD. A change of assigned sex was found in 20% of the 46, XY DSD patients and in 14% of the 46,XX DSD patients. There was a significant association between the change to male social sex with DSD 46, XY due to 5 alpha-RD2 deficiency when compared with DSD 46,XY group due to defects...

Normal bone density in male pseudohermaphroditism due to 5alpha- reductase 2 deficiency

Bone is an androgen-dependent tissue, but it is not clear whether the androgen action in bone depends on testosterone or on dihydrotestosterone. Patients with 5alpha-reductase 2 deficiency present normal levels of testosterone and low levels of dihydrotestosterone, providing an in vivo human model for the analysis of the effect of testosterone on bone. OBJECTIVE: To analyze bone mineral density in 4 adult patients with male pseudohermaphroditism due to 5alpha-reductase 2 deficiency. RESULTS: Three patients presented normal bone mineral density of the lumbar column (L1-L4) and femur neck, and the other patient presented a slight osteopenia in the lumbar column. CONCLUSION: Patients with dihydrotestosterone deficiency present normal bone mineral density, suggesting that dihydrotestosterone is not the main androgen acting in bone

Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Treatment of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxylase deficiency

O tratmento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HSRC-21 OH) tem como objetivos repor glico e mineralocorticóides, ecitar a virilizaçäo dos genitais externos, prevenir a desidratacao por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade d crescimento, preservar a funçäo gonadal, fertilidade e estatura final. Relatamos a nossa experiência no acompanhamento de 96 pacientes com HSRC-21OH. nas crianças utilizamos como glicocorticóide o acetato de cortisona (18-20 mg/m2/dia) e nos adultos a dexametasona (0,25-0,75 mg/dia). quando necessário, a reposiçäo do mineralocorticóide foi feita com 9 alfa-fluor-hidrocortisona50-250µg/dia dependendo da faiza etária. Apesar da substiruiçäo adequadacom glico e/ou minerolocorticides o resultado final do tratamento da HSRC-21OH ainda deixa a desejar, principalmente em relaçäo ao crescimento, já que a estatura final na maior parte das caduísticas está entre -1 e -2 DP em relaçäo a estatura alvo. Novas terapêuticas da HSRC-21OH, como a associaçäo de hidrocortisona, fludocortisona , flutamida e tstolactona ou a supra rrenalectomia cirúrgica, ainda estäo em fase experimental e a evoluçäo a longo prazo é necessária para avaliar seu real efeito.

A contribuiçäo do psicólogo no tratamento do intersexo / The contribution of psychologists on the treatment of intersexes

A ocorrência de intersexualidade em humanos, näo importando sua etiologia, é um tema sempre presente, uma vez que o número de casos é significativo. Seu tratamento necessita uma abordagem multidisciplinar, onde o psicólogo desempenha papel relevante. A literatura disponível a esse respeito näo é vasta e este artigo deseja ser uma breve contribuiçäo ao tema, baseada em nossa experiência

Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência da 5-alfa-redutase: efeito da terapêutica com testosterona e diidrotestosterona

Os autores estudaram a resposta terapêutica com testosterona por via intramuscular e didrotestosterona por via intramuscular e diidrotesterona por via cutânea em altas doses em dois pacientes adultos portadores de pseudohermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase. Os pacientes apresentaram pequena resposta a terapêutica, sem normalizaçäo do tamanho do pênis tanto com o tratamento com testosterona como com a didrotesterona. Os autores concluem que a resposta terapêutica ao tratamento hormonal de adultos com deficiência da 5- alfa-redutase é discreta, embora näo possam afastar a possibilidade de haver resposta terapêutica satisfatória em idade pré-puberal

Contribuiçäo para o diagnóstico da genitália ambígua / Diagnosis of ambiguous genitalia

Apresenta-se a incidência das várias causas de genitália ambígua em 78 casos, no período de 1974 a 1986. Propöe-se, baseado em experiências, dois esquemas para diagnóstico diferencial da ambiguidade genital